XXX Syndrome
XXX综合征也称为"X3综合征"或"超雌综合征"。该症患者染色体组成大多为47条,即47,XXX。该症发生率约为1/2000,为女性最常见的X染色体异常疾病。
病因本症为染色体变异遗传病是性染色体数目的改变引起的性别畸形,病因为母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期,性染色体着丝点未分开,导致产生基因型为XX的卵细胞,与父亲产生的正常基因型为X的精子结合,产生基因型为XXX的合子;或父亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期,性染色体着丝点未分开,导致产生基因型为XX的精子,与母亲产生的正常基因型为X的卵细胞结合,产生基因型为XXX的合子。也可能是正常合子形成以后,如在卵裂期或以后,性染色体着丝点不分开,形成由不同基因型细胞组成的个体,即嵌合体。
诊断依据(1)女性患者,一般外表正常,躯体外形特征不显著。
(2)卵巢功能异常,间歇性闭经,乳房发育不良。可受孕。
(3)部分患者有智力障碍和精神障碍。心理个性发育易受不良环境影响,从而导致人格偏离,可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野,甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。
(4)体矮,肥胖,眼距宽,内眦赘皮等。
(5)染色体核型分析,大多数为47,XXX;其余为48,XXXX;49,XXXXX;45,X/47,XXX。
(6)产前诊断措施 可作染色体产前检查,防止患儿出生。